La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, multisistémica, progresiva, con penetrancia completa y expresividad variable. El análisis de las familias con marcadores moleculares permite realizar el diagnóstico por métodos indirectos.
En este trabajo se estudian dos familias cubanas con al menos un caso de neurofibromatosis tipo I e identificar los alelos resultantes del polimorfismo para el diagnóstico molecular.
Se realizó un estudio descriptivo a dos familias con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i. Se extrajo el ADN con la técnica de precipitación salina y fue utilizada la reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación del fragmento de interés. Se realizó la digestión enzimática con la enzima Rsai para analizar los alelos del polimorfismo estudiado y posteriormente hacer la electroforesis en gel de agarosa al 2 %.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas color café con leche, pecas axilares e inguinales y lesiones óseas. Se detectaron los alelos 1 y 2 al analizar el polimorfismo en las muestras. Las frecuencias alélicas fueron 38,5 % y 61,5 % respectivamente.
Fueron identificadas las principales manifestaciones clínicas en los pacientes. La técnica para el análisis del polimorfimo permitió el estudio molecular en las familias con neurofibromatosis tipo i. Se detectaron los alelos del marcador molecular y sus frecuencias. Se realizó el diagnóstico molecular de los individuos sospechosos.
La Escuela Nacional de Salud Pública informa a los estudiantes matriculados en las diferentes actividades formativas disponibles en su aula virtual, que esta plataforma no está accesible por dificultades tecnológicas.
Los servicios se reanudarán a partir del 4 de septiembre de 2023, fecha en la se dará continuidad a las actividades docentes a través de ese espacio.
Calidad de vida en pacientes con osteoartritis de rodilla tratados con lavado articular y desbridamiento artroscópico
El lavado articular y desbridamiento artroscópico, como cirugía de mínimo acceso, puede considerarse como alternativa terapéutica de la osteoartritis.
El objetivo de este trabajo fue determinar la calidad de vida de los pacientes con OA de rodilla tratados mediante lavado articular y desbridamiento artroscópico.
Se realizó un estudio prospectivo en 115 pacientes con osteoartritis de rodilla en el Hospital Clínico Quirúrgico “Hermanos Ameijeiras” en el período desde enero de 2016 hasta enero de 2017.
La edad predominante fue la quinta década de la vida y el sexo femenino el más afectado. El tiempo de evolución de los primeros síntomas hasta el tratamiento realizado fue entre 12 y 24 meses (41,7 %) y más de 24 meses (42,6 %). El estado de salud del paciente, según la escala análoga visual, mostró compromiso moderado en más del 50 % y mal estado de salud con afectación importante de la calidad de vida en el 44,3 % antes de la intervención quirúrgica. Al aplicar escala WOMAC de valoración funcional en osteoartritis, el 58,3 % de los pacientes presentaron discapacidad severa antes de realizar la artroscopia. Al año de realizado el tratamiento se reevaluaron con el WOMAC, y presentaron 93,3 % de mejoría en la discapacidad funcional de la rodilla y 66,1 % una discapacidad ligera.
Los autores concluyeron que el lavado y desbridamiento artroscópico tuvo impacto positivo en mejorar la percepción de la calidad de vida de los pacientes con osteoartritis al mejorar la capacidad funcional y el grado de discapacidad funcional en estos.
El número de intervenciones terapéuticas apoyadas en el uso de los recursos digitales aumenta cada día como vía para facilitar el acceso a cualquier tipo de atención sanitaria. En este trabajo se exponen los resultados de una revisión sistemática realizada con el objetivo de analizar la efectividad (estado funcional, la intensidad del dolor y la adherencia al tratamiento) de la intervención de fisioterapia, apoyada en recursos digitales, frente a la fisioterapia convencional en pacientes adultos con dolor de espalda.
Este estudio consultó las bases de datos científicas: PubMed, Biblioteca Virtual en Salud, Cochrane, Base de datos de Fisioterapia basada en la evidencia, Science Direct, Scopus, Episteminikos y Google Académico. La selección inicial de los estudios, la evaluación exhaustiva de los artículos completos y la extracción de las características necesarias para la investigación fueron realizadas por los seis investigadores y revisadas por dos revisores independientes.
Se incluyeron 12 artículos (10 ensayos clínicos y dos estudios de cohorte). Los resultados de la revisión sistemática soportan el uso de los recursos digitales disponibles para el manejo de dolor de espalda baja, con una importante relación con la reducción de los niveles de dolor y la mejora en la funcionalidad. Es necesario realizar más estudios de alta calidad para evidenciar estos resultados, pues están por determinarse los criterios de la intervención.
Yuxtaposición del flujo aórtico representado por Leonardo y su imagen de resonancia magnética 4D Flow Cortesía: Profesor Robin P. Choudhury
¿Lo sabía? Como pionero de la anatomía y veterano experimentador, Leonardo da Vinci cuestionó, mucho antes que otros, el funcionamiento del corazón descrito por el médico griego Claudio Galeno.
«La anatomía cardiovascular de Leonardo, con su componente de análisis cuasifisiológico de la hemodinámica, ha permanecido desconocida durante mucho tiempo. Si no hubiera sido así, es probable que hubiera tenido una influencia significativa en el desarrollo posterior del conocimiento del sistema cardiovascular», comentó el Dr. Jean-Jacques Monsuez, cardiólogo del Hospital René-Muret, AP-HP en el libro dedicado a la exposición.
Una concepción visionaria del sistema cardiovascular
En el siglo II, Claudio Galeno presentó la siguiente teoría original: la sangre se produce en el hígado mediante la transformación de los alimentos. Es transportada por las venas gracias a los diversos órganos y es enviada al ventrículo derecho gracias al flujo y reflujo y al ventrículo izquierdo por los poros intraventriculares [que no existen]. En el ventrículo izquierdo, la sangre se transforma en espíritus vitales al mezclarse con el aire «pneuma» proveniente de los pulmones. Luego, la sangre clara enriquecida con calor vital se transporta a través de las arterias hacia los tejidos periféricos.
Esta concepción errónea de la circulación sanguínea duraría 15 siglos…
Sin embargo, alrededor de 1513, al estudiar más de cerca las cámaras del corazón y la válvula aórtica, Leonardo da Vinci llegó a contradecir a Galeno y razonó que el corazón, y no el hígado, era la fuente del flujo sanguíneo. «El corazón en sí mismo no es el principio de la vida, es un vaso formado por gruesos músculos, vivificado y nutrido por las arterias y las venas […]», escribió. Descubrimiento derivado de un largo trabajo sobre el corazón a partir de disecciones de cadáveres de cerdo o vacunos y humanos.
De ahí surge una gran cantidad de trabajos dedicados al funcionamiento del corazón. Inspirándose en Galeno y Avicena, Leonardo da Vinci primero dibujó las dos aurículas y los dos ventrículos con los poros intraventriculares descritos por Galeno. Pero rápidamente su opinión cambió sobre lo que le permite al corazón producir los espíritus vitales a partir del flujo sanguíneo.
En una doble página que representa un corazón bovino desde varias perspectivas, dibuja todos los elementos, esta vez con la válvula aórtica en el segundo corazón de la izquierda, en posición abierta y cerrada. «La precisión de la descripción de la válvula aórtica es impresionante, es especial si se considera que en un sujeto normal su superficie ronda los 3 cm2«, comentó el Dr. Jean-Jacques Monsuez.
Pero Leonardo da Vinci va más allá al explicar la secuencia de apertura de la válvula y su cierre. Incluso utiliza un modelo experimental para completar su demostración. En un tubo de vidrio con un abultamiento que reproduce los senos de Valsalva, inyecta granos de mijo y sigue el flujo y la turbulencia que se produce y que imita la dinámica de la sangre que permite abrir y cerrar la válvula. «El dibujo que ilustra esta descripción visionaria fue superpuesto recientemente a la imagen de resonancia magnética 4D Flow por el equipo del profesor Choudhury de la University of Oxford, en la que encontramos el mismo aspecto que el descrito por Leonardo da Vinci», comentó el Dr. Monsuez.
Pero las observaciones hechas por Leonardo da Vinci no se detuvieron ahí. El experimentador también describió la contracción cardiaca observando los movimientos de una perforadora insertada en los corazones de los cerdos y por el diagrama que confirma la interpretación.
Explicó por primera vez el papel de las aurículas: «Las aurículas son las antecámaras que reciben la sangre del corazón a medida que sale de su ventrículo desde el principio hasta el final del bombeo». E hizo la primera descripción de la válvula aórtica bicúspide hace más de 400 años, como lo demuestra un tablero de dibujo conservado en la colección de la Corona británica.
Una mina de conocimiento que quedó en las sombras
Los descubrimientos de Leonardo da Vinci sobre el sistema cardiovascular, que permanecieron en la sombra, no pudieron, en la práctica, inspirar el pensamiento de los médicos y cirujanos de su tiempo o del periodo posterior.
Fue apenas en 1773 que el anatomista William Hunter tomó en consideración los folios sobre el cuerpo humano trazados por Leonardo da Vinci, entonces conservados en la colección del rey Carlos II de Inglaterra.
No fue hasta el siglo XIX que apareció una edición facsímil completa de la colección que se encuentra en Windsor.
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, multisistémica, progresiva, con penetrancia completa y expresividad variable. El análisis de las familias con marcadores moleculares permite realizar el diagnóstico por métodos indirectos.
El lavado articular y desbridamiento artroscópico, como cirugía de mínimo acceso, puede considerarse como alternativa terapéutica de la osteoartritis.
El número de intervenciones terapéuticas apoyadas en el uso de los recursos digitales aumenta cada día como vía para facilitar el acceso a cualquier tipo de atención sanitaria. En este trabajo se exponen los resultados de una revisión sistemática realizada con el objetivo de analizar la efectividad (estado funcional, la intensidad del dolor y la adherencia al tratamiento) de la intervención de fisioterapia, apoyada en recursos digitales, frente a la fisioterapia convencional en pacientes adultos con dolor de espalda.
