Archivos Anuales 2022

En el Manual de cuidados paliativos en el paciente con ictus se reúnen por primera vez las recomendaciones por parte del Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares (GEECV) de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en el ámbito de los cuidados paliativos en el ictus agudo.

El manual tiene como objetivo ayudar a desarrollar las habilidades necesarias en comunicación, definición de objetivos, toma de decisiones, manejo de síntomas y cuidados específicos en el final de la vida de los pacientes con ictus grave. Para ello se ha realizado una revisión bibliográfica sistemática sobre el tema, incluyendo las guías internacionales disponibles en la actualidad, y se han elaborado pautas a seguir a partir de los resultados basados en niveles de evidencia y grados de recomendación según la clasificación de 2016 del American College of Cardiology (ACC) y la American Heart Association (AHA).

Para el Dr. Francisco Escamilla, vocal de la junta directiva de la SEN y autor del prólogo de este Manual: «Esta guía es necesaria, porque como todo el mundo sabe, el ictus es una patología aguda y era necesario introducir los cuidados paliativos en su tratamiento. Así que la guía se adelanta para abordar los problemas que se derivan de su tratamiento y así poder tomar decisiones en muy poco tiempo».

«El manual deja constancia de cómo proceder, que no es otra que desarrollar habilidades y competencias en comunicación dirigida al paciente, pero también a la familia. La guía pretende encajar los tratamientos paliativos dentro de los curativos. Es un tema que en neurología cada vez está cobrando más importancia. Los neurólogos pensamos que desde el primer momento, además de los tratamientos que se puedan llevar a cabo, los de tipo paliativo pueden evitar sufrimiento. Esta visión integradora se debe ofrecer tanto al paciente como a su familia. Sobre todo sirve para estar preparados para cuando los procesos curativos fracasan», precisó el Dr. Escamilla.

La importancia de la incorporación de los cuidados paliativos como parte de los cuidados generales en el manejo de los pacientes críticos y graves, representa una demanda asistencial no suficientemente cubierta, pero que viene avalada por las recomendaciones de múltiples sociedades médicas profesionales y guías internacionales al respecto. La atención en cuidados paliativos debe ser prestada de forma integral y multidisciplinar, incluyendo a todos los profesionales implicados durante el proceso y fomentando la comunicación y el trabajo en equipo de manera coordinada.

El Dr. Escamilla agregó que «la práctica clínica tiene que volver a una visión global de la enfermedad. La medicina superespecializada tiene su foco en un órgano o un aparato, pero es necesario un enfoque holístico, acompañar al paciente en todo su proceso con independencia que tenga síntomas que pertenecen a otras especialidades. El neurólogo debe situarse dentro de un equipo multidisciplinar para dar soporte al final de la vida».

Para el facultativo es «una visión que se había perdido con el desarrollo tecnológico de los últimos años, pero tal vez por la pandemia que hemos sufrido, por distintos movimientos hospitalarios que están surgiendo con una visión humanizada de la medicina, junto con la aprobación de la ley de la eutanasia, la sociedad médica se ha dado cuenta de la necesidad de mejorar la cobertura y la información de distintos recursos paliativos, teniendo en cuenta que son procesos distintos a la posibilidad de la eutanasia».

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Un estudio grande de casos y controles encontró que el rango de tipos de cáncer asociados con variantes patogénicas en BRCA1 y BRCA2 es más amplio que lo determinado previamente a partir de análisis que muestran asociaciones con cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas. El hallazgo, publicado en JAMA Oncology, sugiere una posible relevancia clínica más amplia para las pruebas genéticas de BRCA1 y BRCA2.

Se encontró que las variantes patogénicas en BRCA1 estaban asociadas con cáncer de vías biliares, en BRCA2 con cáncer de esófago y en BRCA1/2 con cáncer gástrico.

«Los resultados sugieren que la gama de tipos de cáncer asociados con variantes patogénicas en BRCA1 y BRCA2 es probablemente más amplia que la determinada a partir de análisis previos de cohortes de ascendencia mayoritariamente europea», escribieron los autores dirigidos por Yukihide Momozawa, Ph. D., del RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, en Japón.

«Estos hallazgos de asociación de riesgo, junto con nuestro análisis de una asociación con antecedentes familiares de cáncer y fenotipos clínicos, son relevantes para desarrollar y adaptar directrices sobre pruebas genéticas, opciones de tratamiento y tratabilidad con inhibidores de PARP [poli-adenosina difosfato-ribosa polimerasa] para cada tipo de cáncer», escribieron los autores.

Momozawa y sus colaboradores realizaron un estudio grande de secuenciación en 14 tipos comunes de cáncer en 63.828 pacientes (edad promedio 64 años, 42% mujeres) y 37.086 controles con datos extraídos de un biobanco nacional japonés entre abril de 2003 y marzo de 2018. Calcularon el riesgo de cada tipo de cáncer y determinaron las características clínicas asociadas al estado de portador de variantes patogénicas, además de investigar la utilidad de los antecedentes familiares en la detección de pacientes con variantes patogénicas.

Se identificaron 315 variantes patogénicas. Se encontraron odds ratio (OR) superiores a 4,0 (con p < 1 × 10⁻⁴ como umbral de significancia) para las variantes patogénicas para el cáncer de vías biliares (OR: 17,4; intervalo de confianza de 95% [IC 95%]: 5,8 a 51,9) en BRCA1, cáncer de esófago (OR: 5,6; IC 95%: 2,9 a 11,0) en BRCA2, y cáncer gástrico (OR: 5,2; IC 95%: 2,6 a 10,5) en BRCA1 y (OR: 4,7; IC 95%: 3,1 a 7,1) en BRCA2. Se encontró que otros dos tipos de cáncer estaban asociados con BRCA1 y otros cuatro tipos de cáncer con BRCA2. El aumento de los pacientes portadores se demostró en los tumores malignos de vías biliares, de mama en mujeres, de ovario y de próstata, de acuerdo con un mayor número de tipos de cáncer informados en familiares.

Los pacientes varones con cáncer de mama tenían una frecuencia muy alta de ser portadores de variantes patogénicas en BRCA2 (18,9%), pero no en BRCA1 (1,89%). Las pacientes con cáncer de ovario mostraron la siguiente proporción más alta (BRCA1, 4,86%; BRCA2, 3,42%). Se observó una frecuencia superior a 1% para varios otros tipos de cáncer (dos tipos de cáncer para BRCA1, cuatro tipos de cáncer para BRCA2). Se identificó más de un tipo de cáncer en 4.128 pacientes (6,3%). La frecuencia de portadores de variantes patogénicas en BRCA1 fue de 0,44% con un tipo de cáncer, de 0,85% con dos tipos de cáncer y de 0,69% con tres tipos de cáncer. En BRCA2, fue de 0,97%, 1,40% y 1,74%, respectivamente.

«Los resultados de este estudio de casos y controles a gran escala basado en registros sugieren que las variantes patogénicas en BRCA1 y BRCA2 se asociaron con el riesgo de siete tipos de cáncer. Estos resultados indican una relevancia clínica más amplia de las pruebas genéticas de BRCA1 y BRCA2«, escribieron los autores.

Los inhibidores de poli-adenosina difosfato-ribosa polimerasa se desarrollaron sobre la base del mecanismo en BRCA1 y BRCA2 de defectos de reparación de recombinación homóloga asociados con variantes patogénicas. Se ha encontrado que los inhibidores de poli-adenosina difosfato-ribosa polimerasa tienen eficacia terapéutica también en variantes patogénicas que se encuentran enriquecidas en el cáncer de próstata y páncreas. Si bien se informó el riesgo de tipos de cáncer adicionales (por ejemplo, cáncer de vías biliares, cáncer cervicouterino, cáncer colorrectal, cáncer de endometrio, cáncer de esófago y cáncer de estómago), después de analizar a los miembros de la familia para detectar la presencia de variantes patogénicas y realizar análisis de casos y controles, la evidencia de una asociación con estos tipos de cáncer no se ha considerado suficiente para que se adopten en las pautas de manejo clínico, escribieron los autores.

En una entrevista, Momozawa señaló que las pruebas genéticas para identificar BRCA1 y BRCA2 deberían expandirse en Japón. «Pero se necesitan más estudios para determinar cuánto. Si un ensayo clínico de un inhibidor de poli-adenosina difosfato-ribosa polimerasa para estos tres tipos de cáncer mostrara su utilidad clínica, la importancia de esta expansión aumentaría».

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BRCA1 & BRCA2 Gene Mutations: How Do They Affect Cancer Risk?