El factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) es una citoquina proinflamatoria en cuyo gen se ha notificado el polimorfismo -308A>G. No existen en Cuba informes genéticos poblacionales de esta variante, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular para su aplicación en estudios de asociación alélica. En este trabajo se describen las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo TNFα (-308A>G) en la población cubana.
Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018, en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para el análisis de genética poblacional.
La población estudiada no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo TNFα (-308A>G) fueron de 0,09 para el alelo A y de 0,91 para el alelo G. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,03; 0,84 y 0,13, para las variantes AA, GG y AG, respectivamente.
Los autores concluyen que el alelo G y el genotipo GG para el polimorfismo TNFα (-308A>G) presentan mayor frecuencia en la población estudiada. El comportamiento de las frecuencias génicas de TNFα.A y las frecuencias genotípicas de los individuos TNFα.AA, lo definen como un alelo de baja prevalencia en la población.
Vea el artículo en: Sotomayor Lugo F, Marcheco Teruel B, Rodríguez Martínez K, Esperón Álvarez AA, López Reyes I, Azanza Ricardo J. Polimorfismo -308A>G en la región promotora del gen del factor de necrosis tumoral alfa en población cubana. revgencom [revista en Internet]. 2020 [citado 6 May 2021];, 13(1):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/54
