Medicina personalizada: Farmacogenética para prevenir la pérdida auditiva en recién nacidos asociada al tratamiento con aminoglucósidos

farmacogenética

Los aminoglucósidos forman parte de las opciones de tratamiento de primera línea cuando existe riesgo de sepsis bacteriana en neonatos; sin embargo, para las personas con la mutación m.1555A>G del gen mitocondrial MTRNR1, resultan tóxicos para las células del oído interno, causando pérdida de la audición, por lo que se recomienda evitar estos medicamentos en quienes tienen esta variante genética que se puede detectar a través de estudio molecular, disponible en la Red de Genética Médica de Cuba.

Los métodos actuales no son lo suficientemente veloces para emergencias, donde se deben tomar decisiones rápidas -y en ocasiones vitales- sobre el tratamiento más adecuado para los lactantes con riesgo de sepsis, por lo que es recomendable tener previamente caracterizada a la familia, y tomar en cuenta que es una mutación mitocondrial homoplásmica.

Investigadores de la Universidad de Manchester han desarrollado una prueba genética rápida para identificar a los bebés con riesgo de ototoxicidad inducida por el uso de aminoglucósidos debido a esta frecuente mutación. Este estudio puede ser incorporado, como parte de la práctica de una medicina personalizada.

Vea el artículo completo en:

McDermott JH, et al. Rapid Point-of-Care Genotyping to Avoid Aminoglycoside-Induced Ototoxicity in Neonatal Intensive Care. JAMA Pediatr. 2022 May 1;176(5):486-492. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2022.0187

Carcinoma epidermoide de piel tratado con HeberFERON

El carcinoma epidermoide, epitelioma espinocelular o carcinoma de células escamosas (CEC) es un tumor maligno, derivado de los queratinocitos epiteliales. Puede aparecer en piel o en mucosas, in situ o sobre lesiones previas. Tiene la capacidad de ser invasor, destructor, infiltrante y con posibilidad de diseminación por contigüidad, vía linfática y hemática. Es el segundo en orden de frecuencia del cáncer de piel no melanoma, grupo de tumores de mayor incidencia mundial.

En los últimos años, en Cuba es el más común, con 12 209 nuevos casos en 2016, según datos publicados en el Anuario Estadístico de Salud 2019.

El Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología registró, en 2016, un medicamento para el carcinoma basocelular (CBC), que de manera compasional se ha empleado en el carcinoma epidermoide. Resultados alentadores fueron publicados por el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología de La Habana, pionero en Cuba de los ensayos clínicos acerca de inmunoterapia y cáncer, liderados por el Dr. Lorenzo Anasagasti y su equipo.

El producto farmacéutico es una formulación sinérgica de interferón alfa 2b y gamma. El Policlínico Docente Comunitario “Carlos J. Finlay”, del municipio Colón, tiene una experiencia de ocho años en su uso y fue uno de los sitios donde se experimentó una de las fases por las que transitó el ensayo, antes de su registro.

Con estos antecedentes se decidió realizar una investigación con el objetivo de describir la efectividad del tratamiento con HeberFERON® en el carcinoma epidermoide diagnosticado en un centro de atención primaria de salud.

Se llevó a cabo un estudio observacional, descriptivo, en 33 lesiones de carcinoma epidermoide en 29 pacientes. La dosis fue de 7,0 y 10,5 MUI de actividad antiviral, infiltrada de forma perilesional tres veces por semana durante tres semanas. Se efectuó el seguimiento clínico de los pacientes antes del tratamiento y a las 16 semanas del inicio del mismo.

Las variables fueron: edad, sexo, fototipo de piel, procedencia, localización, tipo clínico, estadio y respuesta clínica al tratamiento. Se consideraron cuatro categorías de respuesta: completa, parcial, enfermedad estable y progresiva. Se incluyó la respuesta objetiva (completa más parcial).

Lea el artículo completo en:

Fernández-Martori Meilyn, Soler-Cárdenas Silvio Faustino, Amador-García Yohan, Bello-Rivero Iraldo, Durán-Marrero Kárel. Carcinoma epidermoide de piel tratado con HeberFERON®. Rev. Med. Electrón. [Internet]. 2022 Abr; 44( 2 ): 357-374.

Infiltración de esteroides guiados por ecografía en el tratamiento del síndrome del trocánter mayor

El síndrome del trocánter mayor se caracteriza por dolor en la cara lateral de la cadera, la frecuencia en la población general oscila entre el 10 % y el 20 % y es más frecuente en el sexo femenino. La infiltración de esteroides en la zona trocantérica es el tratamiento más utilizado; se ha utilizado la guía imagenológica para su administración, aunque algunos estudios la consideran innecesaria.

Con el objetivo de evaluar la utilidad del uso de la guía imagenológica en el tratamiento con infiltración de esteroides en el síndrome del trocánter mayor se realizó un ensayo clínico terapéutico, en 100 pacientes con diagnóstico de síndrome del trocánter mayor que asistieron a la Clínica del Dolor del Centro de Investigaciones Médicoquirúrgicas en el período comprendido desde diciembre del 2016 a diciembre del 2020; los pacientes se distribuyeron al azar en dos grupos de estudio, A y B. El grupo A, recibió tratamiento con infiltración de esteroides empleando como guía la ecografía; en el grupo B el tratamiento se realizó tomando como guía las referencias anatómicas.

La mejoría clínica se evaluó según los valores de la escala analógica visual y del test de Latinen. Se evaluaron además los eventos adversos registrados en cada procedimiento. Se consideró más eficaz el grupo que tuvo un número mayor de pacientes en los cuales coincidió una escala analógica visual inferior a 2 y un test de Latinen inferior a 4 en la cuarta semana de tratamiento.

El grupo A obtuvo un número mayor de pacientes en los cuales coincidió un valor de la escala analógica visual inferior a 2 y un test de Latinen inferior a 4 (p < 0.001); además ocurrieron menos eventos adversos en este grupo (p<0,001). La infiltración de esteroides guiada por ecografía resultó más eficaz y más segura que la guiada por referencias anatómicas.

Lea el artículo completo:

Benítez-Núñez P, Torriente-O’Farril D, Soria-Ricardo A, Gutiérrez-Pérez M. Infiltración de esteroides guiados por ecografía en el tratamiento del síndrome del trocánter mayor. Investigaciones Medicoquirúrgicas [Internet]. 2021 [citado 3 Mar 2022]; 14 (1).

Sesiona ALACI2022, 13er Congreso Latinoamericano y Caribeño de Inmunología

https://instituciones.sld.cu/sci/files/2022/01/congreso-2022.pngMás de 500 participantes se reúnen desde este lunes 6 de junio y hasta el próximo viernes en el 13er Congreso Latinoamericano y Caribeño de Inmunología, ALACI2022, que sesiona en el Hotel Meliá Internacional Varadero, Cuba.

Originalmente previsto para 2021, el evento fue pospuesto para el actual año a causa de la pandemia de la COVID-19.

La inauguración del congreso contó con la presencia de la Dra. Faith Osier, Presidenta de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS) y las conferencias inaugurales fueron impartidas por destacados científicos cubanos, tales como la Dra. C María Guadalupe Guzmán Tirado, la Dra. C Dagmar García Rivera, y el Dr. C Agustín Lage Dávila.

Las temáticas a debate en estos días incluyen: inmunología antiinfecciosa y tumoral, alergias, vacunas y adyuvantes, autoinmunidad, inmunotecnología, inmunosenescencia, entre otras.

Tanto la Asociación Latinoamericana y Caribeña de Inmunología (ALACI) como la Sociedad Cubana de Inmunología celebrarán sus respectivas Asambleas Generales. Para la clausura se ha anunciado una conferencia pregrabada que ha enviado especialmente el Profesor Tasuku Honjo, Premio Nobel de Medicina en 2018, por su descubrimiento del papel de la regulación inmunitaria negativa en la inmunoterapia oncológica

Desde 2018, Cuba ostenta la presidencia de ALACI, cargo que ha desempeñado el Dr. C. Oliver Pérez Martín. En el periodo, la organización incorporó la membresía de países caribeños, instituyó la categoría AIoR (ALACI Immunologists outside the region, Inmunólogos fuera de la región), en un esfuerzo por integrar a profesionales que laboran en otros países, así como la categoría Women in Immunology (Mujeres en la Inmunología), que refuerza el enfoque de género en esta ciencia.

Pasión por el libro

Alina Rodríguez Fang

Cuando le pregunté a Alina qué significaba para ella ser bibliotecaria, su respuesta evidenció no solo la pasión que siente por esta profesión, a la que ha dedicado 36 años de su vida, sino también el rol de aquellas personas que se preparan y esfuerzan entre libros, revistas, documentos, o detrás de una computadora procesando información online para entregar la mejor información a los usuarios.

Una bibliotecaria es el eslabón que te une con la información, que te guía desde que tú eres un niño y comienzas a ir a una biblioteca, hasta que llegas a ser un profesional, expresó a nuestro portal la China, como cariñosamente llaman a Alina Rodríguez Fang muchos de los que junto a ella han compartido labores y vivencias en el Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas (CNICM)-Infomed.

Nuestro portal la entrevistó a propósito del Día del Bibliotecario Cubano, que se festeja cada siete de junio en homenaje a Antonio Bachiller y Morales, intelectual que trascendió como el padre de la bibliografía nacional, y su experiencia la compartimos con nuestros lectores para homenajear a todos los que desde las Ciencias de la Información aportan a las diferentes esferas del país, especialmente en el área de la salud.

Alina nos cuenta que cuando comenzó a estudiar Bibliotecología Médica, en el Hospital General Docente Enrique Cabrera, tenía referencia de lo que es una biblioteca, pero no de lo que hacía un profesional de bibliotecología. “Ese era el perfil que más me gustaba, había muchas especialidades clínicas, para la parte asistencial, pero a mí siempre me gustó el libro. Tener el libro en mis manos”.

Y precisamente este amor la había unido desde antes a los libros, cuando empezó a trabajar como correctora de estilo en el entonces Departamento Editorial del CNICM, que hoy es el Centro Editorial Ciencias Médicas, lo que le permitió conocer el procesamiento completo del libro o la revista. Una vez graduada como técnica tuvo sus primeras experiencias en la Biblioteca Médica Nacional.

Recuerda que entonces todo era manual y se trabajaba desde las ocho de la mañana hasta la noche. “Tenías que aprenderte prácticamente la estantería de memoria, pero ya cuando llevabas tiempo trabajando, yo, que trabajé sala de lectura, ibas casi a ciegas a buscar un libro –afirma– y eso, aunque uno piense que no, te preparaba mucho para la era digital”.

Aunque en esa época era el trabajo más complejo y aún no se desarrollaba la alfabetización informacional, entre sus recuerdos Alina guarda con agrado las experiencias con los usuarios en su desempeño como referencista, saber qué es lo que necesitas y qué le puedes ofertar. Precisamente, esta es una de las funciones que más le gustan, junto a la indización médica, que realiza desde que en 2003 comenzó a trabajar en la Biblioteca Virtual de Salud.

Tienes que saber cómo encaminar a un usuario a lo que él te está solicitando, saber qué estás leyendo para poder asignarle un descriptor que después permita recuperar esa información. Un documento mal procesado, mal indizado, es prácticamente un documento que se pierde, asegura.

Esta actividad le ha demandado superación constante autodidactamente, leer mucho, para estar preparada y poder enfrentar los diferentes retos que ha tenido. Considera que estudiar e informarse todos los días es una cualidad que debe tener todo bibliotecario para estar a tono con el desarrollo, además de tener paciencia para aprender a escuchar, en cuanto al trato con el público.

“Escuchar lo que te están pidiendo y tener empatía con ese usuario, que quizás no sepa expresar lo que quiere, pero debes de tener la capacidad de llevarlo a través de la conversación a lo que realmente necesita, eso tanto presencial como virtual, y así retroalimentarlo a él”, explica Alina.

Escuchar a Alina hablar con tanta pasión del trabajo, de la atención a los usuarios, y la dedicación para crecer cada día profesionalmente nos ayudan a comprender más el aporte de los especialistas y técnicos en Ciencias de la Información en el desarrollo mismo del país y a valorar mejor cada una de las funciones que desempeñan, siempre con el objetivo de poner en manos del usuario la mejor información, oportuna y veraz.

Infomed les felicita en el Día del Bibliotecario Cubano

Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas/Infomed

Con información de Ecured

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