Los avances de las últimas décadas, fundamentalmente en el diagnóstico por imagen y en genética, han impulsado un extraordinario progreso en el abordaje prenatal de la patología fetal. Su incorporación a la práctica clínica está consolidada, y ha determinado la elaboración de una Guía de Asistencia Práctica, orientada a reunir las recomendaciones básicas y avanzadas para que puedan ser aplicadas en los centros de diferente nivel asistencial de España que puede resultar de interés para los profesionales relacionados con esta área del conocimiento.
Esta guía pretende resultar de utilidad para todos los especialistas que trabajan en ecografía y/o medicina fetal, considerando que muchas de las anomalías estructurales no se detectan adecuadamente.
Esta guía, partiendo de la sospecha o diagnóstico ecográfico de una anomalía estructural, tal como sucede en la práctica clínica diaria, plantea cómo abordar los diferentes aspectos relacionados hasta llegar a un diagnóstico final, estimar el pronóstico y planificar los controles de la gestación y el parto. Se incluye una referencia a los casos de alto riesgo de anomalía cromosómica en el primer trimestre u otros.
En una segunda parte se desarrollan las diferentes opciones de manejo, el diagnóstico definitivo tras el parto y el necesario asesoramiento ante futuras gestaciones.
Los avances en embriología, ecoembriología y genética molecular están siendo determinantes para evidenciar las complejas interacciones que tienen lugar entre múltiples genes durante el desarrollo fetal normal y patológico, ayudándonos a conocer el origen y la historia natural de las malformaciones.
La confirmación de la presencia de ADN de origen fetal circulando en sangre materna, ha permitido el análisis del ADN libre circulante (ADN-lc) y el cálculo del riesgo de anomalía cromosómica con una sensibilidad muy superior al cribado combinado, así como la posibilidad adicional de detectar el riesgo de otras anomalías genéticas.
Los avances en genética molecular son continuos, incorporándose “casi de inmediato” a la práctica clínica. El más reciente, la secuenciación del exoma en sus diferentes modalidades está representando un nuevo enfoque en diagnóstico prenatal, no basado únicamente en las técnicas de imagen, ecografía y resonancia magnética.
Actualmente el estudio genético está representando el diagnóstico más acertado del origen de la AE y la posibilidad de informar a los padres del pronóstico más real a corto y largo plazo. En este sentido, la secuenciación del exoma, con la detección de variantes de secuencia o mutaciones, amplía el diagnóstico obtenido por otras técnicas hasta ahora consideradas como el patrón oro, como el cariotipo convencional, FISH, MLPA e incluso el array-CGH en casos muy concretos. Una de las ventajas destacables de la secuenciación del exoma es la detección de variantes de secuencia, conocidas como mutaciones.
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