La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria relativamente rara, ligada al cromosoma X, que se caracteriza por la ausencia o el deterioro de la función de factores de coagulación específicos. Si bien la afección no está muy extendida, su manejo estándar plantea importantes desafíos relacionados con factores socioeconómicos. La introducción de la terapia génica para la hemofilia B, aprobada por la FDA en 2022, tiene un potencial transformador.
Precisamente del 23 al 25 de abril tendrá lugar la Cumbre 2025 de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH por sus siglas en inglés) con el tema “Nuevos avances en trastornos hemorrágicos y atención musculoesquelética”, en la ciudad de Dubái, Emiratos Árabes Unidos. Este evento es una oportunidad única para explorar los últimos avances en trastornos hemorrágicos y contará con sesiones especializadas para profesionales médicos y personas con trastornos hemorrágicos, donde se debatirá sobre la investigación de vanguardia, tratamientos innovadores y los desafíos más urgentes de esta comunidad.
Las manifestaciones predominantes de la hemofilia incluyen la hemofilia A, caracterizada por una deficiencia del factor de coagulación VIII, y la hemofilia B, caracterizada por una deficiencia del factor IX. La deficiencia del factor de coagulación XI, a veces denominada hemofilia C, es una enfermedad hemorrágica muy poco común que se caracteriza por síntomas moderados.
El grado de deficiencia del factor determina la probabilidad y la gravedad de la hemorragia. La hemorragia en tejidos profundos o articulaciones suele aparecer pocas horas después de un traumatismo. Se sospecha el diagnóstico en un paciente con aumento del tiempo de tromboplastina parcial y un tiempo de protombina y un recuento de plaquetas normales; se confirma por análisis de los factores específicos. El tratamiento consiste en la reposición del factor deficiente si se sospecha o confirma una hemorragia aguda o hay probabilidad de que ésta se produzca. [Manual Merck]
Una revisión publicada en World Academy of Sciences Journal ofrece información sobre el panorama actual de la hemofilia, analiza los últimos avances en terapia génica para la hemofilia y examina los obstáculos que deben abordarse para que este tratamiento innovador sea más accesible para las personas que la padecen.
La prevalencia mundial de la hemofilia A se considera de aproximadamente 17,1/100.000 varones al nacer, mientras que la de la hemofilia B se estima en aproximadamente 3,8/100.000 varones al nacer. Según las estimaciones actuales, la población mundial de personas con hemofilia es de aproximadamente 1.125.000, de las cuales aproximadamente 418.000 tienen diagnóstico de hemofilia grave.
Las manifestaciones clínicas en pacientes con hemofilia son únicamente atribuibles a la ausencia de una sola proteína presente en cantidades minúsculas en la circulación; por lo tanto, la terapia génica ha sido durante mucho tiempo un método atractivo para el tratamiento de la hemofilia, ya que proporciona la posibilidad de una cura al facilitar la producción natural del factor de coagulación deficiente mediante la transferencia de una copia sana del gen respectivo.
Este 17 de abril, la comunidad mundial de trastornos hemorrágicos se reune para celebrar el Día Mundial de la Hemofilia. El tema de este año es «Acceso para todos: Las mujeres y las niñas también sangran».
Hoy en día, las mujeres y niñas con trastornos de la coagulación (TCH) siguen estando infradiagnosticadas y desatendidas. La comunidad mundial de trastornos de la coagulación tiene el poder —y la responsabilidad— de cambiar esta situación. Mediante el reconocimiento, el diagnóstico, el tratamiento y la atención, la calidad de vida de las mujeres y niñas mejorará y la comunidad de trastornos de la coagulación se fortalecerá.
