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Propuesta de la BVS-Cuba, a propósito del Día Internacional de la Talasemia

El Día Internacional de la Talasemia se conmemora el 8 de mayo. Cada año, la Federación Internacional de la Talasemia (TIF, por sus siglas en inglés) se centra en un tema diferente, siempre relacionado con la calidad de vida y el adecuado tratamiento a quienes padecen este problema de salud.

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal. El déficit de ciertas cadenas de hemoglobina (alfa, ßeta…) causan la destrucción precoz de los glóbulos rojos antes de alcanzar la maduración completa, ello conlleva a un estado de anemia. Este trastorno es común en las poblaciones de la costa del Mediterráneo, África y Sudeste asiático.

Se clasifica en tres grupos:

Talasemia menor: anemia muy discreta o inexistente. La presencia de tipocromía hace que este trastorno sea confundido con una anemia ferropénica, con el consiguiente peligro de someter al paciente (si no se realiza el diagnóstico diferencial) a un tratamiento prolongado con hierro llegando a causar una nociva sobrecarga. Es la forma más frecuente de talasemias.

Talasemia intermedia: anemia moderada o intensa, esplenomegalia (aumento del bazo) y sobrecarga de hierro. Ocasionalmente puede cursar con cardiomegalia, osteoporosis y artritis.

Talasemia mayor o anemia de Cooley: anemia grave crónica con esplenomegalia, sobrecarga de hierro, retraso del crecimiento, hepatomegalia, trastornos hormonales, cardiomegalia, osteoporosis.

Por ser un problema de salud hereditario, la prevención y el diagnóstico precoz son clave. Una vez diagnosticada la enfermedad, el tratamiento se establece en función del grado de la misma. Si se logra un equilibrio entre la enfermedad y su tratamiento, la calidad y esperanza de vida de los pacientes puede equipararse a la de una persona que no padece talasemia.

A propósito de la efeméride, la Biblioteca Virtual en Salud (BVS-Cuba) le propone revisar el artículo «CAREST (Asociación caribeña para investigadores en drepanocitosis y talasemia): un logro caribeño que abre mayores oportunidades de cooperación».

CAREST es el fruto de la colaboración de investigadores y clínicos en el área caribeña con el objetivo de profundizar en el conocimiento de la drepanocitosis y la talasemia y el fortalecimiento de su accionar y la incorporación de nuevos países, que redunda en beneficio de miles de pacientes.

Cefalea relacionada con COVID-19: ¿síntoma o condición preexistente?

Se conoce que más de 35 % de los pacientes con COVID-19 desarrolla síntomas neurológicos, algunos de ellos como manifestación inicial de la enfermedad, y en otras ocasiones como consecuencia de hipoxia cerebral e insuficiencia respiratoria.

La cefalea es uno de los síntomas más frecuentes relacionados con el sistema nervioso central; su prevalencia varía de 6,5 % a 23 % en diferentes estudios. La Dra. Zaira Medina, realiza un análisis sobre este síntoma en la red especializada Medscape 

Explica que los virus respiratorios ocasionan cefalea como parte de la infección viral en ausencia de meningitis o encefalitis; las causas pueden ser atribuidas a fiebre o a pirógenos endógenos o exógenos, efectos directos de los microorganismos y activación de mediadores de neuroinflamación (citocinas, glutamato, ciclooxigenasa, sistema de prostaglandina E2, sistema del óxido nítrico y especies reactivas de oxígeno); particularmente el SARS-CoV-2 puede causar cefalea de forma indirecta mediante hipoxia, deshidratación, inflamación sistémica y alteraciones metabólicas.

Otra consideración importante es el síndrome de liberación de citocinas, el cual es una respuesta suprafisiológica después del uso de inmunoterapia y se asocia con neurotoxicidad. En pacientes con COVID-19 grave las concentraciones elevadas de citocinas producen daño tisular y promueven la cascada inflamatoria.

En inmunoterapia los síntomas neurotóxicos observados con el receptor de células T para el antígeno quimérico incluyen cefalea (42 %), encefalopatía, somnolencia, obnubilación, temblor, crisis epilépticas y focalización. De hecho, algunos pacientes incluso llegan a la muerte por edema cerebral como consecuencia de la neurotoxicidad.

Otro posible mecanismo que explica la cefalea es la invasión directa por el virus de las terminales del trigémino en las cavidades nasal u oral, lo cual se relaciona de forma directa con la presencia de anosmia y ageusia.

Vea más en: Cefalea relacionada con COVID-19: ¿síntoma o patología preexistente? – Medscape

Modelo estadístico para estimar el impacto histórico de la influenza sobre la mortalidad en Cuba

La influenza tiene elevado impacto en la mortalidad humana y en Cuba la categoría influenza y neumonía ocupa el cuarto lugar entre sus causales generales. En los países templados, con marcada estacionalidad, esto se capta con modelos estadísticos, tarea que se dificulta en el trópico y pendiente en Cuba por la ausencia de igual definición estacional.

Este trabajo, publicado en el más reciente número de la Revista Cubana de Salud Pública, tuvo como objetivo estimar el impacto histórico de la influenza tipo A y B y los subtipos A(H3N2) y A(H1N1) sobre la mortalidad, mediante el ajuste de un modelo de regresión a las condiciones estacionales específicas de Cuba.

Se ejecutó un estudio longitudinal y retrospectivo. En un primer paso se ajustaron dos modelos de Poisson con la mortalidad influenza y neumonía total y las personas ≥ 65 años de edad como variables respuestas en los cinco meses de mayor positividad en influenza, desde la temporada 1987-1988 hasta la 2004-2005 y los positivos en tipo A y en tipo B como explicatorias. En otro par de modelos se estimó el impacto del A(H3N2) y el A(H1N1), considerando como respuesta los fallecidos atribuidos previamente al tipo A.

Se atribuyeron a la influenza 7803 fallecidos entre todas las edades y 6152 entre las personas ≥ 65 años de edad, con un 56,3 % asociados al A(H3N2), el 17,6 % al A(H1N1) y el 26,1 % al tipo B.

Se logró estimar el impacto de la influenza sobre la mortalidad mediante el ajuste para Cuba de un modelo estadístico que permitió demostrar la asociación de la circulación de estos virus con la mortalidad en el país, lo que ratifica la necesidad de reforzar la vigilancia, el control y la vacunación contra esta infección viral. Se demuestra la posibilidad de ajustar estos modelos de regresión a otros virus respiratorios y a la actual pandemia por la COVID-19, en las condiciones estacionales de Cuba.

Vea el artículo completo: Oropesa Fernández SI, Seuc A, González Ochoa E, Alonso Alomá I, Díaz González M, Valdés Ramírez O, Toledo Vila H, Savón Valdés C, Muné Jiménez M, Arencibia García A, Martínez Motas I, Martínez Alfonso J, Gonzalez Baéz G, Roque Arrieta R, et al. Modelo estadístico para estimar el impacto histórico de la influenza sobre la mortalidad en Cuba. Rev Cubana Salud Pública [Internet]. 2021 [citado 6 May 2021];, 47(2):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revsaludpublica.sld.cu/index.php/spu/article/view/2591

Polimorfismo -308A>G en la región promotora del gen del factor de necrosis tumoral alfa en población cubana

El factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) es una citoquina proinflamatoria en cuyo gen se ha notificado el polimorfismo -308A>G. No existen en Cuba informes genéticos poblacionales de esta variante, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular para su aplicación en estudios de asociación alélica. En este trabajo se describen las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo TNFα (-308A>G) en la población cubana.

Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018, en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para el análisis de genética poblacional.

La población estudiada no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo TNFα (-308A>G) fueron de 0,09 para el alelo A y de 0,91 para el alelo G. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,03; 0,84 y 0,13, para las variantes AA, GG y AG, respectivamente.

Los autores concluyen que el alelo G y el genotipo GG para el polimorfismo TNFα (-308A>G) presentan mayor frecuencia en la población estudiada. El comportamiento de las frecuencias génicas de TNFα.A y las frecuencias genotípicas de los individuos TNFα.AA, lo definen como un alelo de baja prevalencia en la población.

Vea el artículo en: Sotomayor Lugo F, Marcheco Teruel B, Rodríguez Martínez K, Esperón Álvarez AA, López Reyes I, Azanza Ricardo J. Polimorfismo -308A>G en la región promotora del gen del factor de necrosis tumoral alfa en población cubana. revgencom [revista en Internet]. 2020 [citado 6 May 2021];, 13(1):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/54

Presentación de caso: craneofaringioma nasofaríngeo

Los craneofaringiomas son tumores epiteliales raros, localmente agresivos que habitualmente se localizan en la región selar y supraselar. Derivan de restos embrionarios del conducto craneofaríngeo. Aunque de naturaleza benigna, resultan localmente invasivos; infiltran órganos y estructuras adyacentes como el hipotálamo, la hipófisis, el quiasma y los nervios ópticos, y originan una considerable morbimortalidad.

En este trabajo se describe esta enfermedad infrecuente en niños y el modo de actuación.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente del sexo femenino, de 11 años de edad, sin antecedentes patológicos personales prenatales o perinatales, cuyo síntomas principales fueron epistaxis, hemoptisis ligera y obstrucción nasal derecha, acompañados de cefalea por aproximadamente dos meses. Al examen físico no se constatan datos positivos y se decide llevar al salón de operaciones para explorar nasofaringe y se observa tumor que ocupa la nasofaringe. Se decide realizar biopsia y el diagnóstico anatomopatológico fue craneofaringioma acantomatoso. Se le realizan estudios de imagen para valorar la extensión del tumor y se remite al “Instituto Nacional de Oncología y Radiología” donde se le realiza exéresis de la lesión por vía transesfenoidal y tratamiento con radiaciones presentando una evolución satisfactoria.

Conclusiones: El craneofaringioma es una tumoración infrecuente en edades pediátricas y el tratamiento curativo incluye combinación de cirugía con radioterapia. Su pronóstico es favorable si se trata en los primeros estadios.

Vea el artículo en: León Castellanos ZM, Leliebre Petell G, Torres Harris Y, Rodríguez Martínez Y. Craneofaringioma nasofaríngeo. Rev Cubana Otorrinolaringol Cirug Cabeza Cuello [Internet]. 2021 [citado 6 May 2021];5(2):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revotorrino.sld.cu/index.php/otl/article/view/188.

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