La osteogénesis imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal” es una rara condición genética hereditaria (herencia autosómica dominante) que se caracteriza por excesiva fragilidad de los huesos con la consiguiente aparición de fracturas que pueden presentarse por traumatismos leves e incluso, espontáneamente. Estas fracturas pueden estar presentes desde el nacimiento o surgir a lo largo de la infancia o adolescencia y en muchos casos provocan deformidades en los huesos y afectación de la talla y la capacidad física de las personas.
La formación imperfecta de los huesos es provocada por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) responsable de dar rigidez a los huesos. Como consecuencia, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
Existen 4 variantes de osteogénesis imperfecta según su gravedad; algunos individuos afectados por OI pueden llevar una vida bastante normal, pero otros muchos necesitan de apoyo constante y algunos no logran nunca caminar.
En el año 2008 la Asociación Australiana de Osteogénesis Imperfecta propuso celebrar el 6 de mayo como Día Mundial de la OI. Desde ese momento, cada año las comunidades de personas con OI en muchas partes del mundo celebran su día con diversas actividades, que incluyen caminatas, fiestas, emisiones radiales especiales, actos culturales diversos, tómbolas para recaudar fondos para la investigación y para ayuda a las personas afectadas.
Esta campaña de salud se conoce como Día del Hueso de la Suerte (Wishbone day en inglés) y se representa por un esqueleto formado a partir de una fúrcula de aves utilizando los colores negro y amarillo, y se apoya en la frase de «Mi deseo es…» que utilizamos al partir el hueso de la suerte.
La celebración de un día en el calendario para recordar a las personas con OI no es un evento arbitrario. Por el contrario, responde a la necesidad de darle mayor visibilidad a esta condición genética, ayudar a la divulgación y conocimiento de la misma, dar a conocer al mundo que hay personas con capacidades diferentes que sufren dolores, inmovilizaciones largas, limitaciones físicas, pero que se alzan cada día por encima de estas limitaciones para seguir adelante y labrar su camino en la vida. El objetivo también es luchar por eliminar cada vez más las barreras arquitectónicas y por una sociedad verdaderamente inclusiva.
Desde el año 2013, nuestro país se hizo eco de esta propuesta y cada año celebramos el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta con una actividad festiva y cultural para niños, adolescentes y adultos afectados. En el contexto de esta fiesta las personas con OI se conocen entre sí, comparten experiencias, anécdotas, historias de vida y sobre todo, aprenden que no están solos, que existen otras personas con su misma condición y que hay personas que velan por darles a ellos una mejor calidad de vida y un espacio importante en nuestra sociedad.
El Hospital Pediátrico Universitario “William Soler” ha sido el Centro de Referencia Nacional para la atención integral a los niños con OI. Desde el año 2002 se evalúan por un equipo multidisciplinario de especialistas y se aplican tratamientos personalizados que incluyen correcciones de fracturas y deformidades, terapia con bifosfonatos, atención estomatológica, terapia con estimulantes de las células madre, recomendaciones de fisioterapia y otras acciones encaminadas a mejorar la calidad de vida de estos niños.
