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Una red de conexiones neuronales está asociada a 6 trastornos psiquiátricos: esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión, adicción, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y ansiedad, según muestra una nueva investigación.

Los investigadores utilizaron el mapeo de redes de lesiones y coordenadas para evaluar si había una red cerebral común, compartida entre múltiples trastornos psiquiátricos. En un metanálisis de casi 200 estudios que incluían a más de 15.000 personas, encontraron que las coordenadas de atrofia en estas seis afecciones psiquiátricas se asignaban a una red cerebral común.

Además, las lesiones en esta red en pacientes con traumatismo craneoencefálico penetrante se correlacionaron con el número de enfermedades psiquiátricas con las que fueron diagnosticados los pacientes después de un traumatismo.

Los hallazgos tienen «implicaciones potenciales más amplias», dijo a Medscape Noticias Médicas el autor principal, Dr. Joseph Taylor, Ph. D., director médico de estimulación magnética transcraneal en el Center for Brain Circuit Therapeutics del Brigham and Women’s Hospital, Boston, Estados Unidos.

«En psiquiatría, hablamos de síntomas y definimos nuestros trastornos en función de listas de verificación de síntomas, que son bastante confiables, pero no tienen fundamentos neurobiológicos», apuntó el Dr. Taylor, quien también es psiquiatra asociado en el Departamento de Psiquiatría del Brigham and Women’s Hospital.

Por el contrario, «en neurología preguntamos: ‘¿Dónde está la lesión?’. El estudio de las redes cerebrales podría ayudarnos, potencialmente, a diagnosticar y tratar a las personas con enfermedades psiquiátricas de manera más efectiva, al igual que tratamos los trastornos neurológicos», agregó.

Los hallazgos se publicaron en versión electrónica el 12 de enero en Nature Human Behavior.

Vea el artículo completo en:

Taylor, J.J., Lin, C., Talmasov, D. et al. A transdiagnostic network for psychiatric illness derived from atrophy and lesions. Nat Hum Behav (2023). https://doi.org/10.1038/s41562-022-01501-9.

Una enfermedad inflamatoria recientemente descubierta, conocida como síndrome VEXAS, es más frecuente, variable y peligrosa de lo que se creía, según los resultados de un estudio observacional retrospectivo de una gran base de datos de sistemas de asistencia a la salud. Los resultados, publicados en JAMA, revelaron que afectaba a 1 de cada 4.269 hombres mayores de 50 años en una población mayoritariamente blanca y que causaba una amplia variedad de síntomas.

«La enfermedad es bastante grave», afirmó en una entrevista el Dr. David Beck, Ph. D., autor principal del estudio y miembro del departamento de medicina de NYU Langone Health, en Nueva York, Estados Unidos. Los pacientes con la enfermedad «tienen una variedad de síntomas clínicos que afectan diferentes partes del cuerpo y que son tratados en diferentes especialidades médicas».

El Dr. Beck y sus colaboradores describieron por primera vez el síndrome VEXAS (vacuolas, enzima E-1 activadora que codifica UBA1, ligado al cromosoma X, autoinflamatorio, somática [tipo de mutación observada en los pacientes que además presentan mosaicismo hematológico]) en 2020. Lo relacionaron con mutaciones en el gen UBA1 que codifica para la enzima E1 activadora de ubiquitina. Esta enzima inicia un proceso que identifica las proteínas mal plegadas como dianas para su degradación.

«El síndrome VEXAS se caracteriza por anemia e inflamación de piel, pulmones, cartílagos y articulaciones», explicó el Dr. Beck. «Estos síntomas suelen confundirse con otras enfermedades reumáticas o hematológicas. Sin embargo, este síndrome tiene una causa distinta, se trata de forma diferente, requiere un seguimiento adicional y puede ser mucho más grave».

Según él, a cientos de personas se les ha diagnosticado la enfermedad en el poco tiempo transcurrido desde que se definió. Se cree que es mortal en algunos casos. En un informe anterior se descubrió que la mediana de sobrevida era de nueve años para los pacientes con una determinada variante; esa cifra era significativamente inferior a la de los pacientes con otras dos variantes.

Para el nuevo estudio, los investigadores buscaron variantes de UBA1 en los datos genéticos de 163.096 individuos (edad promedio: 52,8 años; 94% blancos, 61% mujeres) que participaron en la Iniciativa de Salud Comunitaria Geisinger MyCode.  Los datos de 1996 a 2022 proceden de pacientes de diez hospitales de Pensilvania, Estados Unidos.

De estos, 11 personas (9 hombres, 2 mujeres) presentaban probables variantes de UBA1 y todas tenían anemia. Los casos correspondieron a 1 de cada 13.591 personas no emparentadas (intervalo de confianza de 95% [IC 95%]: 1:7.775 a 1:23.758), 1 de cada 4.269 hombres mayores de 50 años (IC 95%: 1:2.319 a 1:7.859) y 1 de cada 26.238 mujeres mayores de 50 años (IC 95%: 1:7.196 a 1:147.669).

Otros hallazgos comunes consistieron en macrocitosis (91%), problemas cutáneos (73%) y neumopatía (91%). Diez pacientes (91%) necesitaron transfusiones.

Cinco de los 11 individuos no cumplían los criterios previamente definidos para el síndrome VEXAS. A ninguno se le había diagnosticado la enfermedad, lo cual no es sorprendente si se tiene en cuenta que no se había descubierto y descrito hasta hace poco.

Vea la noticia completa en Medscape (debe estar registrado en el sitio).