Inmunodeficiencia primaria combinada

Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas. Están constituidas por más de 200 enfermedades que tienen en común las infecciones recurrentes. La inmunodeficiencia combinada se caracteriza por episodios de sepsis recurrentes del aparato respiratorio, digestivo y de piel sobre todo por gérmenes oportunistas. El cuadro clínico es muy variable y se conocen múltiples fenotipos clínicos.

Objetivo: Evaluar las manifestaciones clínicas e inmunológicas de la inmunodeficiencia primaria combinada no grave a través de un caso.

Presentación de caso: Se trata un lactante de 8 meses de edad, masculino, blanco, que presentó múltiples infecciones respiratorias y digestivas, intolerancia a la leche, asociado a sibilancias recurrentes y manifestaciones exantemáticas. Tuvo varios ingresos incluso en terapia intensiva por sepsis grave y cumplió tratamientos con penicilinas, cefalosporinas, sulfas, fosfocina, vancomicina y metronidazol. El estudio inmunológico reveló una marcada disminución de las subpoblaciones linfocitarias y concentraciones disminuidas de la subclase de IgG4. Se estableció el diagnóstico de inmunodeficiencia primaria del tipo combinada no grave. El tratamiento utilizado incluyó gammaglobulina endovenosa y el factor de transferencia. Se confirmó una mejoría clínica evidente.

Conclusiones: Las infecciones recurrentes junto con los resultados de los estudios permitieron diagnosticar esta inmunodeficiencia primaria. El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno mejoran la calidad de vida del paciente.

Vea el artículo completo en:

Pérez Cutiño, M., Rodríguez Prieto, M., Acosta Torres, J., & Casado Hernández, I. (2021). Inmunodeficiencia primaria combinada. Revista Cubana de Pediatría, 93(4).

Guía sobre la demencia y los cambios cognitivos relacionados con la edad

La demencia sigue siendo una de las principales causas de discapacidad en personas mayores. Además representa una carga para los familiares y otros cuidadores que atienden a estos pacientes.

Se calcula que para el año 2060, a 13,9 millones de estadounidenses mayores de 65 años se les diagnosticará demencia. En la actualidad se cuenta con escasos tratamientos satisfactorios.

A principios de este año, el grupo operativo de la American Psychological Association (APA) emitió la guía clínica «para la evaluación de la demencia y los cambios cognitivos relacionados con la edad».[1] Si bien estas 16 recomendaciones están dirigidas a psicólogos, los médicos de atención primaria suelen ser los primeros en valorar a un paciente que puede tener demencia. Como médico de familia me resulta muy útil contar con esta guía.

Pruebas neuropsiquiátricas y definición de la gravedad y el tipo

Esta nueva guía hace hincapié en las pruebas neuropsiquiátricas y en la definición de la gravedad y el tipo de demencia presente.

En las últimas dos décadas los diagnósticos de trastornos neurocognitivos leves han aumentado y esto se debe, en parte, a que se diagnostican estos problemas antes y con más precisión. También es importante saber que se están investigando cada vez más los biomarcadores y es indispensable que nos mantengamos al día en los resultados de esta investigación.

El deterioro cognitivo también puede ocurrir con la coexistencia de otros trastornos de salud mental, como la depresión, por lo que es importante también realizar pruebas para detectarlos. Esto suele ser difícil dados los cambios de comportamiento que pueden surgir en la demencia, pero como médicos de atención primaria, debemos diferenciarlos para tratar a nuestros pacientes de forma adecuada.

Consentimiento informado

El consentimiento informado puede convertirse en un problema con los pacientes que tienen demencia. Se debe valorar si el paciente tiene la capacidad de tomar una decisión informada y puede comunicarla de manera competente.

El diagnóstico de demencia por sí solo no impide al paciente dar su consentimiento informado. Es preciso determinar su capacidad mental y si no es capaz de tomar una decisión informada, hay que identificar a la persona legalmente responsable de dar el consentimiento informado en su nombre.

Los pacientes con demencia a menudo tienen otros trastornos médicos concomitantes y toman varios fármacos. Es indispensable mantener registros médicos precisos y listas de fármacos. En ocasiones los pacientes con demencia no pueden proporcionar esta información. Cuando así sea se hará todo lo posible por obtener información de todas las fuentes posibles.

Competencia cultural

La guía también resalta que puede haber diferencias culturales al aplicar las pruebas neuropsiquiátricas. Es nuestro deber mantener la competencia cultural y comprender estas diferencias. Todos debemos hacer lo posible por asegurarnos de controlar nuestros prejuicios y se recomienda que revisemos la literatura pertinente basada en evidencia.

Aunque la discriminación por la edad es común en nuestra sociedad, no debería serlo en nuestras consultas. Por estos motivos es muy importante la divulgación en poblaciones de riesgo.

Datos relevantes

La guía también recomienda tener toda la información posible para nuestra valoración, en especial cuando el paciente no puede proporcionarla.

A menudo, como médicos de atención primaria, derivamos a estos pacientes a otros especialistas y deberíamos proporcionar todos los datos pertinentes a quienes derivamos a estos pacientes. Si no se dispone de toda la información en el momento de la valoración, habrá que programar consultas de seguimiento.

De ser posible, los familiares deben estar presentes en el momento de la consulta, ya que suelen proporcionar información valiosa sobre el alcance y la progresión del deterioro. Además saben cómo se desenvuelve el paciente en el entorno doméstico y cuánta ayuda necesita en las actividades de la vida diaria.

Apoyo al cuidador

Otro factor importante a tener en cuenta es el agotamiento del cuidador. Los cuidadores suelen estar sometidos a mucho estrés y tienen altas tasas de depresión. Es importante proporcionarles educación y apoyo, así como recursos a los que pueden tener acceso. Para algunos aceptar que su ser querido tiene un diagnóstico de demencia puede ser difícil.

Como médicos que tratamos a pacientes con demencia, debemos conocer los recursos disponibles para ayudarlos a ellos y a sus familias. Hay muchas organizaciones locales que pueden ayudar.

Asimismo, la investigación sobre la demencia es continua y necesitamos estar al día. El diagnóstico de demencia debe establecerse lo antes posible utilizando las herramientas de detección adecuadas. Cuanto antes se establezca el diagnóstico más rápido se pueden iniciar las intervenciones y los familiares, lo mismo que el paciente, podrán aceptar el diagnóstico.

A medida que la población envejece, es de esperar que también aumenten las demandas de atención a la demencia. Los médicos de atención primaria estamos en una posición única para diagnosticar la demencia una vez que comienza a aparecer.

Referencias:

American Psychological Association, APA Task Force for the Evaluation of Dementia and Age-Related Cognitive Change. Guidelines for the Evaluation of Dementia and Age-Related Cognitive Change. Febrero 2021. Consultado en versión electrónica.

Evolución y pronóstico de pacientes con síndrome metabólico infectados por el nuevo coronavirus

La COVID-19 es una infección del tracto respiratorio causada por el SARS-CoV-2. Las investigaciones han aportado evidencias de la asociación entre las formas graves de la COVID-19 y la presencia de antecedentes patológicos personales como hipertensión arterial, enfermedad cardiovascular, diabetes mellitus y otras comorbilidades.

El objetivo de este estudio es actualizar los conocimientos sobre la evolución y el pronóstico de pacientes con síndrome metabólico infectados por el nuevo coronavirus.

Las fuentes secundarias y terciarias  consultadas explican la relación directa entre los factores de riesgo del síndrome metabólico y las formas graves de la COVID-19, de manera que la evolución clínica y el pronóstico de estos pacientes es muy desfavorable, a pesar de que los protocolos terapéuticos de actuación hoy día se consideran complejos y contextualizados.

La desfavorable evolución clínica de los pacientes con síndrome metabólico infectados por la COVID-19 enmascara su pronóstico, por lo que las estrategias terapéuticas actuales para la atención a estos enfermos no han podido detener el curso progresivo de la enfermedad infecciosa identificada en la comorbilidad metabólica, lo que dificulta la prevención de complicaciones.

Vea el artículo completo en:

Bell-Castillo J, García-Céspedes M, Carrión W. Evolución y pronóstico de pacientes con síndrome metabólico infectados por el nuevo coronavirus. MEDISAN [revista en Internet]. 2021; 25 (5).

En el Pico Turquino con Fidel: La primera graduación de médicos de la Revolución

Fidel hace entrega de títulos a los Graduados en el Pico Cuba.
Fidel hace entrega de títulos a los Graduados en el Pico Cuba.

Por Ventura Carballido Pupo

El 14 de noviembre de 1965, acompañados del Comandante en Jefe Fidel Castro,  se produjo en el Pico Cuba del Turquino la graduación de 400 médicos y 26 estomatólogos,  primera generación de profesionales de la salud formados por la Revolución.  Hace hoy 49 años.

Este texto quiere recordar a todos aquellos médicos y estomatólogos que continuaron la humana obra, tanto los que no están porque han fallecido y otros que siguen en sus puestos de trabajo, como médicos comunitarios, tal vez como jefes de servicios, directores de hospitales, en diferentes instituciones de salud, o sencillamente como profesionales que han dedicado la mejor parte de sus vidas al servicio de sus semejantes y de su Patria, tanto en la asistencia, como en la docencia, la investigación, la administración, la defensa o la política.

Esa graduación estuvo formada por 400 médicos y 26 estomatólogo, los primeros formados por la Revolución, de los cuales hemos podido identificar 368 (342 médicos y 26 estomatólogos), todos graduados en el Pico Cuba con Fidel.

Los graduados del Pico cuentan con 4 mártires: Pedro Borrás Astorga, Miguel A. Zerquera Palacios, Martín Chang Puga y Raúl Currás Regalado. Unos 100 o más ya han fallecido. La mayoría están jubilados y algunos aún están activos laboralmente.

Son especialistas 227 compañeros. Las especialidades médicas más numerosas son medicina interna 31; pediatría 23; cirugía 21 y obstetricia y ginecología 18. Ortodoncia con 7 y prótesis con 5, son las especialidades más frecuentes entre los estomatólogos.

Adquirieron la condición de Médicos de las FAR, 53 compañeros. Desarrollaron los estudios como becados (PFT y cadetes de las FAR), 93 compañeros.

Han participado en misiones internacionalistas y de colaboración 57 especialistas. Angola fue el país donde más participaron los médicos y Venezuela, para los estomatólogos. Muchas de estas misiones fueron combativas, destacándose tres compañeros que participaron en la primera misión médica guerrillera en Guinea Bissau (Raúl Currás Regalado, Domingo Díaz Delgado y Teudy Ojeda Suárez). Otros participaron en misiones guerrilleras: Eulogio Deschapelles Himely, Juan Robert García, Elxidio Borges Bacaró y Luis Gálvez Rodríguez.

Con vistas a mitigar la falta de profesores de los primeros años de la Revolución, asumieron la docencia, como alumnos ayudantes e instructores no graduados, 28 compañeros. La asignatura en que hubo la mayor participación de docentes no graduados fue Propedeútica Clínica.

Recibieron el título de médicos, de manos de Fidel, por su condición de graduados de mayor aprovechamiento docente, los siguientes:

–  Delfina Almagro.
–  Sergio Arce Bustabad.
–  Libertad Carreras Corso.
–  Eusebio Cristo Moron.
–  José Fernández Sacasas.
–  Rubén Padrón Duran.
–  Ramón Salas Perea.
–  Nelson Pérez Lache.
–  Los padres del mártir Pedro Borrás Astorga.

Debió recibir el título de manos de Fidel la compañera Rudbeckia Álvarez Núñez, pero no estuvo en la graduación.

Hay que destacar que el graduado Vitelio Monagas Curbelo, ya fallecido, dirigente de la FEU del curso tuvo el honor de leer el juramento.

Otra destacada e inolvidable del curso fue Dolores Luzua Estrada, que tuvo la iniciativa de proponer celebrar la graduación en el Turquino con la presencia de nuestro Comandante en Jefe.

Sobre ellos, en su fiesta de graduación expuso el Comandante en Jefe Fidel Castro:

“Es que unos van cuesta abajo por el camino de la vida, sin principios, desmoralizados, y otros van cuesta arriba. Y lo importante es que los que marchan cuesta arriba no solo son muchos más, sino que son mucho mejores que los que marchan cuesta abajo”.

BioCubaFarma y su apuesta por la soberanía tecnológica

Foto: Alejandro Azcuy/ Cubadebate.
Foto: Alejandro Azcuy/ Cubadebate.

Cuba es un país bloqueado por la potencia más poderosa del mundo y no sabemos cuánto tiempo más se mantendrá esta situación. Por esa razón tenemos que lograr cada vez mayor soberanía tecnológica y no depender tanto de las importaciones, eso es un elemento clave en la estrategia de desarrollo económico y social de nuestro país que impulsa la máxima dirección del Partido, el Estado y el Gobierno.

El sector Biotecnológico y Farmacéutico fue concebido por nuestro Comandante en Jefe con el objetivo de alcanzar soberanía en la producción de medicamentos y otros productos para la salud, la agricultura, la ganadería, etc. Hoy BioCubaFarma suministra al Sistema Nacional de Salud más de 900 productos y de ellos 359 son medicamentos, que representa el 56 % del cuadro básico. Más de mil millones de dólares se requeriría para importar los productos que hoy suministra BioCubaFarma al Sistema Nacional de Salud.

Como parte del plan estratégico de desarrollo del Sector Biofarmacéutico cubano, en el 2030 el 80% de los medicamentos del   Cuadro Básico serán fabricados en nuestro país, lo cual nos permitirá seguir incrementando soberanía en este sensible tema.

También se trabaja intensamente en sustituir las importaciones de materias primas y otros materiales que se requieren para producir los medicamentos. En este sentido ya se han logrado resultados, hace 8 años, cuando se creó BioCubaFarma, aproximadamente el 65% del material de envase secundario (etiquetas, prospectos, estuches) se importaban, sin embargo, en la actualidad son fabricados en Cuba y las importaciones no llegan al 5 %.

Por otra parte, tenemos proyectos conjuntos con las Universidades para desarrollar las tecnologías de producción de algunos principios activos de origen químico. Con otros sistemas empresariales, como AZCUBA y LABIOFAM estamos trabajando para producir algunos componentes que son comunes en un grupo importante de medicamentos, por ejemplo, el Sorbitol, el Almidón de Maíz, la celulosa Microcristalina, entre otros.

En este tema también se avanza, por ejemplo, en un trabajo desarrollado con LABIOFAM, ya se ha obtenido Almidón de maíz grado farmacéutico el cual se ha usado en la fabricación de 7 medicamentos con resultados satisfactorios hasta el momento y seguirán las evaluaciones en aproximadamente 80 medicamentos más que utilizan este compuesto en su formulación.

El protocolo cubano para el tratamiento de la COVID-19 es un ejemplo de lo que hemos podido alcanzar en soberanía, el 85% de los medicamentos del mismo se producen en BioCubaFarma. El impacto que han tenido en los indicadores de salud son significativos. La Biomodulina T, aplicada de forma masiva en personas vulnerables, por ejemplo, a los ancianos en las casas de abuelo, ha permitido reducir el nivel de infestación con el virus y la mortalidad en ese grupo de riesgo. Los Interferones, incluida la nueva formulación de aplicación nasal, el Nasalferon, han permitido reducir el porciento de pacientes infectados que pasan a estado de gravedad. Los medicamentos con efectos antinflamatorios como Jusvinza y el Itolizumab, han tenido un gran impacto en el tratamiento de los pacientes graves y críticos.

Producción de nuevos lotes de Soberana 02. Foto: Alejandro Azcuy/ Cubadebate.
Producción de nuevos lotes de Soberana 02. Foto: Alejandro Azcuy/ Cubadebate.

Las vacunas cubanas contra la Covid-19 son otro importante ejemplo de soberanía tecnológica. No sería posible aspirar a inmunizar contra esta enfermedad a toda nuestra población antes de finalizar el 2021, si no fuera porque hemos podido desarrollar y producir nuestras vacunas.  Además, económicamente hubiera sido muy difícil para nuestro país alcanzar esa meta, con la situación que tenemos derivada del recrudecimiento del bloqueo y las propias consecuencias de la pandemia en la economía. Nos ha costado aproximadamente 10 veces menos que si hubiéramos tenido que comprar las vacunas. Por otra parte, aun no existe disponibilidad suficiente de estos inmunógenos para vacunar a la población mundial.

Las vacunas que hemos logrado desarrollar nos permiten proteger también a nuestros niños, potenciar la inmunidad a los convalecientes, diseñar una estrategia de dosis de refuerzo con una adecuada racionalidad científica.  Vamos a lograr “blindar inmunológicamente” a nuestra población para defenderla contra este nuevo coronavirus. Por otra parte, estamos atentos y tenemos la capacidad de desarrollar nuevas variantes de vacunas que protejan contra nuevas cepas que escapen a la inmunidad inducida por los inmunógenos actuales.

El enfrentamiento a la pandemia de la COVID-19 nos ha traído enseñanzas, nos ha demostrado que, en términos de soberanía tecnológica, podemos lograr mayores resultados y más rápidos.

Hoy aún se importan equipos, dispositivos, insumos médicos, que sin dudas los podemos fabricar en nuestro país. Durante la pandemia fuimos capaces de desarrollar y producir, en relativamente poco tiempo, ventiladores mecánicos, como el PCVENTE, proyecto conducido por ingenieros de varias instituciones.

Se encuentra en fase muy avanzada un equipo de ventilación de emergencia, no invasivo, el VENTIPAP y un ventilador pulmonar de altas prestaciones que ya cuenta con el primer prototipo.

Ventilador Pulmonar de CNEURO activo ya en Matanzas. Foto: Mario Ernesto Almeida / Cubadebate
Ventilador Pulmonar de CNEURO activo ya en Matanzas. Foto: Mario Ernesto Almeida / Cubadebate

Como parte del programa de Soberanía Tecnológica de BioCubaFarma, estamos trabajando para producir en el país el equipamiento que se requiere en nuestro sistema de salud. Hoy se suministran monitores de paciente DOCTUS, desfibriladores, esfigmomanómetros digitales, medidores de oxígeno de pulso, entre otros, pero sabemos que podemos hacer más y por eso se trabaja en una estrecha coordinación con el Ministerio de Salud Pública y otras entidades del país para seguir avanzando en este sentido.

También hemos tenido una experiencia muy positiva en el desarrollo de los sistemas diagnósticos relacionado con la COVID-19.  A partir de la tecnología SUMA del Centro de InmunoEnsayo se logró la obtención de sistemas UMELISA para medir anticuerpos contra el SARC-CoV-2, que han tenido utilidad para la realización de estudios de sero-prevalencia y para evaluar la respuesta inmune que generan nuestras vacunas. Además de la prueba de antígeno que permite detectar casos positivos infectados con el SARS-COV-2, que se emplea en una red de laboratorios a lo largo del país.

Como se conoce, la prueba de oro para detectar personas infectadas con el SARC-CoV-2 es el PCR.  El costo de estas pruebas es bien elevado.  Desde el inicio nos dimos a la tarea de ir sustituyendo los componentes importados de esa prueba, lográndose producir los hisopos para la toma de la muestra y el medio donde la misma se conserva para transportarla a los laboratorios. En el Centro de Estudios Avanzados se logró desarrollar y producir los sistemas de extracción del material genético y en la actualidad estamos en los pasos finales para producir el equipo extractor automático. También se han logrado avances en el desarrollo del juego de reactivos para la realización de la prueba, o sea, las enzimas, los oligonucleótidos y otros reactivos extremadamente costosos.

A lo largo de los más de 30 años de experiencia de este sector en nuestro país, se ha ido dominando un grupo importante de tecnologías de avanzadas en el campo de la biología molecular, la ingeniería genética, procesos biotecnológicos complejos relacionados con la obtención de productos recombinantes derivados de los cultivos en células de bacteria, levaduras, células de mamíferos. Procesos tecnológicos basado en la síntesis química de biomoléculas han permitido desarrollar productos terapéuticos seguros y efectivos, así como antígenos sintéticos usados en vacunas humanas.

Más reciente se han incorporado novedosas tecnologías de proteómica, genómica, bio-informática, nano-biotecnología. También estamos avanzando en las tecnologías de la cuarta revolución industrial, como la automática, la robótica, computación en la nube, impresión 3D, biología sintética, entre otras.

La Industria Biotecnológica y Farmacéutica es un sector de alta tecnología, su desarrollo y crecimiento sostenible requiere de la introducción sistemática de los más importantes avances tecnológicos. Para BioCubaFarma eso es una prioridad.

Es importante recordar las palabras de nuestro Comandante en Jefe en 1990 cuando dijo: “La independencia no es una bandera, o un himno, o un escudo. La independencia no es cuestión de símbolos. La independencia depende del desarrollo, la independencia depende de la tecnología, depende de la ciencia en el mundo de hoy”. El Presidente Díaz-Canel ha reiterado la necesidad de aplicar permanentemente la ciencia y la tecnología como un elemento clave para nuestro desarrollo.

No se puede aspirar a una sociedad próspera, justa y sostenible sin soberanía tecnológica. Los científicos cubanos de todos los sectores tenemos el compromiso de seguir demostrando que es posible, esa batalla la tenemos que seguir ganando.

Se produce a gran escala Soberana 02. Foto: Alejandro Azcuy/ Cubadebate.
Se produce a gran escala Soberana 02. Foto: Alejandro Azcuy/ Cubadebate.
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