Archivos Anuales 2025

Identifican un nuevo gen, clave para tratar la anemia de células falciformes

Se estima que unas 300 000 personas nacen, cada año, con anemia de células falciformes, una forma común de trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por glóbulos rojos en forma de hoz que causan dolor intenso y acortan la esperanza de vida. La hemoglobina fetal transporta oxígeno por venas y arterias en fetos humanos, pero es reemplazada por la hemoglobina adulta poco después del nacimiento. Al respecto, la anemia de células falciformes afecta únicamente a la hemoglobina adulta, provocando que se aglomere y deforme los glóbulos rojos, adquiriendo una forma falciforme

Ahora, científicos de la Universidad Johns Hopkins Medicine y otras ocho instituciones en Estados Unidos, África y Europa podrían haber identificado un nuevo gen potencial para tratar la enfermedad de células falciformes.

La investigación, cuyos resultados han sido publicados en ‘Nature Communications’ se sustenta en un estudio de asociación del genoma completo (GWAS), que analiza datos de secuenciación genética para identificar y relacionar variaciones en un gen específico con un rasgo o condición específica.

El posible objetivo, el gen FLT1, se encuentra entre los 14 nuevos marcadores genéticos de la hemoglobina fetal identificados por los científicos a partir de datos de GWAS recopilados y utilizados con autorización de 3 751 personas con anemia de células falciformes. «Encontrar nuevas variantes genéticas que puedan editarse para tratar a más pacientes, lo que preservaría el tipo de hemoglobina presente al nacer, es fundamental para salvar más vidas», afirmó el Dr. Ambroise Wonkam, director del Instituto McKusick-Nathans y profesor de Genética Médica en el Departamento de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

El equipo de científicos utilizó herramientas genéticas para mapear más genes que regulan el nivel de hemoglobina fetal en poblaciones negras en Camerún, Tanzania y Estados Unidos. Para llevar a cabo sus experimentos, los científicos analizaron los genomas completos de 3 751 personas con anemia falciforme, centrándose en los genes que regulan la producción de hemoglobina.

Mediante herramientas de genotipado, identificaron 14 nuevas ubicaciones de genes en diversas regiones del genoma. De los 14 marcadores genéticos, FLT1, ubicado en el cromosoma 13, presentó la señal de expresión génica más intensa, lo que indica su papel clave en la producción de hemoglobina fetal.

Los investigadores afirman que planean examinar a continuación cómo FLT1 interactúa con otros genes a nivel molecular en entornos con poco oxígeno. Los científicos también esperan determinar en qué momento de la evolución FLT1 se volvió más común en las poblaciones africanas, lo que podría ayudarles a identificar genes similares a los que dirigirse.

Leer el texto completo del artículo en:

Wonkam, A., Esoh, K., Levine, R.M. et al. FLT1 and other candidate fetal haemoglobin modifying loci in sickle cell disease in African ancestries. Nat Commun 16, 2092 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-57413-5

La Revista Panamericana de Salud Pública abre una convocatoria de artículos para un número especial sobre «Mejor Atención para las ENT»

La Revista Panamericana de Salud Pública ha abierto una convocatoria para la recepción de artículos para integrarlos en un número especial sobre Mejor Atención para las ENT. El número estará centrado en las principales enfermedades no transmisibles (ENT) – enfermedades cardiovasculares, cáncer, diabetes y enfermedades respiratorias crónicas-,  cuyos resultados en salud pueden mejorarse mediante intervenciones de atención primaria.

Existen varias intervenciones de atención primaria para las ENT que son costoeficaces. Entre ellas se encuentran el cribado, el diagnóstico y el acceso continuo a medicamentos esenciales para la hipertensión, la diabetes y el asma, así como la vacunación contra el VPH, el cribado del cáncer de cuello de útero y el tratamiento de las lesiones precancerosas, que juntos pueden potencialmente eliminar el cáncer de cuello uterino.

No obstante, persisten importantes lagunas en la disponibilidad e integración de servicios de salud de calidad para las ENT, con una mejor atención primaria y sistemas de derivación para el segundo y el tercer niveles de atención. Además de las interrupciones de los servicios de salud y la falta de atención durante la pandemia de COVID-19, que afectaron significativamente a las personas con ENT, existe ahora una necesidad urgente de recuperar y fortalecer los servicios de atención primaria de salud, dando prioridad a las personas con ENT.

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) presta cooperación técnica a sus Estados Miembros con la iniciativa Mejor atención para las ENT, con base en las experiencias adquiridas con la iniciativa Hearts en las Américas para acelerar las mejoras en el manejo de las ENT en la atención primaria de salud. Este número especial de la Revista Panamericana de Salud Pública busca documentar los resultados de estos esfuerzos regionales de fortalecimiento de la atención primaria de salud para las ENT.

Cómo presentar artículos 

  • Idioma: Se aceptarán manuscritos en español, inglés o portugués.
    • El proceso de selección seguirá los procedimientos habituales de revisión por pares.
  • Tipos de artículos: Pueden enviarse artículos de Investigación original, revisiones sistemáticas o informes especiales. Consulte por favor las Instrucciones para los autores.
    • En la carta de presentación y en la plataforma electrónica indique por favor que el manuscrito se envía para el número especial Mejor atención para las ENT.
  • Fecha límite: 30 de julio de 2025.
  • Consultas: envíe un correo a: contacto_rpsp@paho.org
    • Por favor incluya en el asunto: «Mejor atención para las ENT»

Vea también: Temas principales e información adicional.

Factores asociados con la implementación de la terapia dialéctica conductual por profesionales de la salud mental hispanohablantes que atienden el riesgo de suicidio

La falta de formación de los profesionales en la gestión del riesgo de suicidio constituye una barrera importante para una intervención eficaz. El Entrenamiento Intensivo en Terapia Dialéctica Conductual™ (TDC-IT) incluye formación específica para el suicidio y ha mostrado resultados prometedores para mejorar la implementación de la TDC.

Hasta donde sabemos, ningún estudio publicado ha evaluado el efecto de la TDC-IT en las actitudes de los terapeutas hacia el tratamiento del riesgo de suicidio ni entre profesionales de la salud mental hispanohablantes. Por ello, el objetivo principal de este estudio fue evaluar el efecto de la TDC-IT en las actitudes de los terapeutas respecto al tratamiento del riesgo de suicidio y su relación con la implementación de la TDC antes y después de recibir la TDC-IT.

Participaron en el estudio 242 profesionales de la salud mental (76,4 % mujeres, edad media 35,38 años, DE = 9,17; 77,7 % de Latinoamérica; 22,3 % de España) que habían recibido TDC-IT. La autoeficacia (Escala de Eficacia en la Evaluación y Gestión del Riesgo de Suicidio) y las inquietudes (Escala de Preocupaciones sobre el Tratamiento de Clientes Suicidas) en el tratamiento del suicidio, el agotamiento percibido (Inventario de Agotamiento de Copenhague), la confianza en la aplicación de la TCD (Cuestionario de Anticipación y Confianza Conductual), las barreras para la implementación (Inventario de Barreras para la Implementación), la implementación de la TCD y el alcance, se midieron mediante una encuesta en línea en las partes 1 (previa a la capacitación) y 2 (posterior a la capacitación, tras 9 meses de implementación) del DBT-IT.

Las diferencias entre la capacitación previa y posterior (n = 61) indicaron mejoras estadísticamente significativas en la autoeficacia, la preocupación por la falta de capacitación y competencia en el tratamiento del suicidio y la confianza en la aplicación de la TCD. También se observaron aumentos estadísticamente significativos en las tasas de implementación de las modalidades de tratamiento de la TCD (excepto la terapia individual) y la práctica de mindfulness, así como en el número de miembros del equipo y las horas de consulta.

Los hallazgos también indicaron correlaciones positivas estadísticamente significativas entre el agotamiento y las preocupaciones sobre el tratamiento de pacientes con tendencias suicidas, así como con las barreras estructurales y administrativas de implementación, y entre la autoeficacia en la gestión del suicidio, la confianza en la aplicación de la TCD y la implementación de las modalidades de tratamiento de la TCD. Los participantes con mayores barreras de implementación reportaron tasas más bajas de reuniones del equipo de consulta y de implementación de coaching telefónico.

Los autores concluyen que la TCD-IT podría ser un modelo de capacitación adecuado para aumentar la autoeficacia y la confianza en el tratamiento del riesgo de suicidio, así como para facilitar la implementación de las modalidades de tratamiento de la TCD por parte de profesionales de la salud mental hispanohablantes.

Vea el artículo completo en:

Navarro-Haro, M.V., Abanades, A., Peris-Baquero, Ó. et al. Factors associated with the implementation of dialectical behavior therapy by Spanish speaking mental health professionals who treat suicide risk. BMC Psychiatry 24, 813 (2024).

La asociación entre anomalías vasculares y glaucoma: ¿Qué ocurre primero?

El glaucoma es una de las principales causas de ceguera irreversible en todo el mundo. Si bien la presión intraocular (PIO) representa un factor de riesgo importante, la fisiopatología subyacente sigue siendo en gran medida poco clara. La correlación entre las anomalías vasculares y el glaucoma es un tema que se ha debatido durante décadas.

Ya se ha postulado evidencia del papel desempeñado por factores vasculares en la patogénesis de la neurodegeneración glaucomatosa. Además, se ha descrito el hecho de que el glaucoma causa cambios tanto estructurales como funcionales en los vasos sanguíneos de la retina.

Esta revisión tiene como objetivo investigar la evidencia publicada sobre la relación entre las anomalías vasculares y el glaucoma, y ​​proporcionar una descripción general del dilema del “huevo o la gallina” en esta enfermedad. En el estudio también se identificaron varios biomarcadores de la progresión del glaucoma desde una perspectiva vascular, incluida la endotelina-1 (ET-1), el óxido nítrico, el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) y las metaloproteinasas de matriz (MMP), y posteriormente se evaluaron para determinar su potencial como objetivos de intervención farmacológica.

Vea el artículo completo en:

Estudio confirma cómo supercentenaria superó los 110 años

María Branyas Morera, quien falleció en agosto de 2024 a la extraordinaria edad de 117 años y 168 días, no solo ostentaba el título de la persona más longeva del mundo, sino que también representaba un fascinante caso de estudio para la ciencia sobre la longevidad humana.

Nacida en Estados Unidos en 1907 y trasladada a Cataluña poco después, Branyas experimentó de primera mano buena parte de los grandes acontecimientos históricos del siglo XX: dos guerras mundiales, la guerra civil española y dos pandemias globales —la gripe de 1918 y la reciente COVID-19—. Pese a este extraordinario recorrido vital marcado por crisis globales, se mantuvo lúcida y activa hasta sus últimos meses, desafiando las expectativas convencionales sobre el envejecimiento cognitivo. ¿Cuál fue su secreto?

Para resolver esta incógnita, un equipo de investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la Universidad de Barcelona, liderado por el genetista Manel Esteller, realizó un estudio exhaustivo, después de que la convencieron para que se sometiese a pruebas médicas, que reveló los factores que contribuyeron a su extraordinaria longevidad. Los resultados, aunque pendientes de revisión por pares, ofrecen perspectivas fascinantes sobre el envejecimiento saludable.

Genética excepcional y sorprendente microbioma intestinal

El estudio reveló que Branyas poseía una genética excepcional que le otorgaba una ventaja significativa: sus células se comportaban como si fueran 17 años más jóvenes que su edad cronológica. Según los investigadores, su ADN contenía genes asociados con un sistema inmunitario más fuerte, protección contra enfermedades cardíacas y reducción del riesgo de cáncer.

«Sorprendentemente, todos los algoritmos distintos de la edad basados en la metilación del ADN dieron el mismo resultado», señalaron los investigadores en declaraciones recogidas por Science Alert. «Nuestra supercentenaria mostraba una edad biológica mucho más joven que su edad cronológica real y esto ocurría en los tres tejidos diferentes analizados», agregaron.

Pero quizás uno de los hallazgos más sorprendentes fue su microbioma intestinal, que presentaba características similares a las de un bebé, según reportaron medios. Este descubrimiento es particularmente relevante, ya que los microorganismos intestinales influyen en aspectos cruciales como la inflamación, la cognición y la salud ósea y muscular.

Un estilo de vida ejemplar

La genética favorable de Branyas se complementaba con decisiones de vida conscientes. De acuerdo con The Guardian, seguía una dieta mediterránea que incluía, notablemente, tres yogures diarios. Mantenía una vida social activa, rodeándose constantemente de su familia, que incluía tres hijos y dos docenas de nietos y bisnietos. Evitaba el alcohol y el tabaco, y disfrutaba de caminatas regulares.

Su metabolismo era altamente eficiente, con niveles bajos de colesterol «malo» y altos de colesterol «bueno», además de mantener niveles bajos de inflamación, lo que la protegía contra múltiples problemas de salud.

Un legado para la ciencia

Como supercentenaria –término que se aplica a quienes superan los 110 años, un logro que solo alcanza una de cada diez personas centenarias– el caso de Branyas es especialmente valioso para la investigación. Los científicos esperan que este estudio, el más completo realizado hasta la fecha sobre un supercentenario, proporcione información crucial para el desarrollo de tratamientos contra enfermedades relacionadas con la edad.

La propia Branyas atribuía su longevidad a «la suerte y la buena genética», además de «el orden, la tranquilidad, la buena conexión con la familia y los amigos, el contacto con la naturaleza, la estabilidad emocional, no tener preocupaciones ni remordimientos, mucha positividad y mantenerse alejada de la gente tóxica».

Su caso demuestra que la edad avanzada y la mala salud no están inevitablemente vinculadas, abriendo nuevas perspectivas en la investigación sobre el envejecimiento saludable.

Leer el texto completo del artículo en:

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